Trouble neurologique chronique entraînant la perte de capacité du cerveau à réguler normalement les cycles veille-sommeil
Symptômes Somnolence diurne excessive, cataplexie (perte brusque du tonus musculaire sans altération de la conscience) en réponse à une stimulation émotionnelle.
Gène impliqué HCRTR2
Mutation testée c.160G>A
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : < 1% de porteurs Age d’apparition : Entre 1 et 6 mois
Publication : Hungs et al. (2001). Identification and functional analysis of mutations in the hypocretin (orexin) genes of narcoleptic canines.
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